poroz ve Genetik

Son yıllarda genetik alanında yapılan çalışmaların ivme kazanmasıyla birlikte, kalıtsal hastalıkların mekanizmaları da hızla aydınlanmaya başlamıştır. Bu sayede osteoporoz vakalarında da genetik yatkınlık ve tedaviye verecekleri cevabı, önceden bilmek artık mümkündür.

Yapılan çalışmalar; osteoporoz ve osteoporoza bağlı kemik kırıklarının bazı ailelerde daha sık görüldüğünü ortaya çıkarmıştır. Ayrıca bazı hastalarda osteoporozun şiddetli seyretmesine bağlı çok erken yaşlarda kemik kırıklarının ortaya çıkması, osteoporozun sebepleri arasında genetik geçişin önemli bir payı olduğunu düşündürmektedir.

Bu sebeple laboratuarımızda Osteoporoz snp (syngle nucleotide polymorphism) testi yapılmaya başlanmıştır. Test ile ilgili detay aşağıda verilmiştir.

İncelenen Genler:

Col1A1 (Collagen Type I)

VDRF-FokI (Vitamin D receptor)

VDRB-BsmI (Vitamin D Receptor)

CTR-AluI (Calcitonin Receptor)

ERalfa-XbaI (Estrogen receptor)

ERalfa-PvuII (Estrogen Receptor)
YORUMU

Yukarıdaki tabloda testin sonucuna göre tanı ve tedavide önerilen algoritma gösterilmiştir. Daha detaylı bilgi için merkezimizden literatür temin edebilirsiniz.

TEST ADI (isteme şekli): Osteoporoz snp analizi veya osteoporoz genetik araştırması

Tek bir test ile 6 ayrı gende snp araştırması yapılmaktadır. Bu panel ile daha ekonomik bir şekilde osteoporoz genetik yatkınlığı ve tedavi etkinliği hakkında bilgi sahibi olmak mümkündür.

SÜRE: Yaklaşık 1 hafta içerisinde sonuçlandırılmaktadır.