down sendromu tarama testleri

Hamilelik süresince anne adaylarının en fazla merak ettiği noktalardan bir tanesi de, doğacak bebekte Down sendromu (Mongolizm) olup olmadığıdır. Down sendromu, 21’inci kromozomda meydana gelen hasarla ortaya çıkan kalıtımsal bir hastalıktır. Özellikle gelişmiş batı toplumlarında kadınların iş ve akademik yaşantıda daha aktif görevler üstlenmesi, ortalama hamile kalma yaşını 30 yaş ve üstüne çıkarmıştır. Bilindiği gibi ileri yaşta hamile kalınması bazı genetik geçiş gösteren hastalıkların ortaya çıkma riskini de arttırmaktadır. Down sendromu, yaklaşık olarak her 700 hamilelikten 1’inde görülmesiyle en sık rastlanan kalıtsal hastalık olma ünvanını korumaktadır. Özellikle anne adayının daha önce kendisinde veya yakın akrabaların birisinde down sendromlu bebek dünyaya gelmiş ise bu risk daha da artmaktadır.
Yaşlara göre risk dağılımı aşağıdaki tabloda verilmiştir.
20 1:1527
25 1:1352
30 1:895
32 1:659
34 1:446
36 1:280
38 1:167
40 1:97
42 1:55
44 1:30
45 1:23  

Özellikle ileri yaşlarda riskin çok yükselmesi bu erken tanının önemini çok arttırmış ve bu konuyla ilgili araştırmaların yoğunlaşmasına sebep olmuştur.

Down sendromu taramasında günümüzde yaygın olarak 2 ayrı yöntem kullanılmaktadır.

1. 11-14 haftaları arasında detaylı ultrasonografiyle birlikte yapılan 2 li test.
2. 16-22 haftalar arasında sadece kan örneği alınarak yapılan  üçlü test .
3. 16-22 haftalar arasında sadece kan örneği alınarak yapılan dörtlü test . 

 11-14 hafta tarama testi (ikili test)

Özellikle hassasiyetin daha yüksek olması ve tanının daha erken konması sebebiyle 11-14 haftada yapılan test son yıllarda daha çok tercih edilir hale gelmiştir. Tanının erken konması yapılacak girişimin de risklerini azaltmaktadır.

Hamileliğin 11-14 haftalarında yapılan testle anne karnındaki bebeğin öncelikle yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi ile NT değeri (ense kalınlığı) ölçülmektedir. Anne adayları doktordan aldıkları bu değerle birlikte laboratuvara başvurarak verecekleri kan örneği ile taşıdıkları riski öğrenebilirler.  Merkezimizde yaklaşık 1 senedir bulunan ileri teknolojiye sahip bir sistem sayesinde yaklaşık 3 saat gibi kısa bir zaman içerisnde bebeklerinde mongolizm riski olup olmadığını öğrenmektedirler. Ayrıca bu sistem FMF (Fetal Medicine Foundation) tarafından onaylanmış dünyadaki tek sistemdir. Bu sistemle daha güvenilir, doğru ve hızlı sonuç almak mümkün olmaktadır.
Günün herhangi bir saatinde verilen kan örneği ile çalışma yapılmaktadır. Bu test için açlık veya tokluk gibi ön şartlar aranmamaktadır.

16-22 hafta tarama tesi (üçlü test)

Üçlü test olarak bilinen ve 16-22 hafta arasında yapılan bu test için hastanın ultrasonografi yaptırmasına gerek yoktur. Sadece alınan kan örneğinden çalışma yapılarak risk analizi yapılmaktadır. Aynı 11-14 hafta tarama testinde olduğu gibi açlık veya tokluk gibi ön şartlar aranmamaktadır.  

Son yıllarda kombine analizler ön plana çıkmıştır. Yani 11-14 tarama testi 16-22 tarama testiyle birleştirilerek. Anneden ayrı dönemlerde 2 kez kan örneği alınarak risk analizi yapılmaktadır. Bu konularla ilgili çalışmalar sürekli yenilenmektedir. elab laboratuvar grubunda, siz ane adaylarına daha süratli ve kesin sonuç verebilmek amacıyla teknolojisini ve bilgisini sürekli güncellemektedir.

16-22 hafta tarama tesi (dörtlü test)

Üçlü testte çalışılan parametlere ilave olarak inhibin A adı verilen bir parametre daha çalışılarak testin hassasiyeti ve özgüllüğünde artış sağlanır. Kan vermek için özel bir durum gerekmez. yaklaşık 1 gün sonra risk analizi yapılarak sonuç verilir.